ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
Τι είναι η θρομβοφιλία?
Η θρομβοφιλία (ή και υπερπηκτικότητα ή προθρομβωτική κατάσταση) αποτελεί διαταραχή στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης (δημιουργία θρόμβου μέσα σε αγγείο). Τέτοιου είδους προδιαθέσεις πιστοποιούνται στο 50% των ατόμων που εμφανίζουν θρομβωτικό επεισόδιο (στις εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου) το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλο αίτιο. Οι περισσότερες θρομβοφιλίες οδηγούν σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Δεν υπάρχει ανάγκη για συγκεκριμένη θεραπεία για τις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά υποτροπιάζοντα επεισόδια θρόμβωσης αποτελούν ένδειξη για μακροπρόθεσμη προφυλακτική αντιπηκτική αγωγή.
Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΘΗΣΗ! Το πρώτο βασικό είδος θρομβοφιλίας ταυτοποιήθηκε το 1965, ενώ οι πιο κοινές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα V Leiden) περιγράφησαν τη δεκαετία του 1990.
Η θρομβοφιλία είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη. Η συγγενής θρομβοφιλία αφορά σύμφυτες καταστάσεις (συχνά κληρονομήσιμες, οπότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο όρος «κληρονομική θρομβοφιλία») που αυξάνουν την πιθανότητα να αναπτυχθεί θρόμβωση, ενώ, από την άλλη πλευρά, η επίκτητη θρομβοφιλία σχετίζεται με καταστάσεις που προκύπτουν αργότερα στη ζωή του ανθρώπου.
Οι σοβαρότερες θρομβοφιλίες είναι σπάνιες. Ανεπάρκεια στην αντιθρομβίνη εμφανίζει μόνο το 0,2% του γενικού πληθυσμού και 0,5-7,5% των ανθρώπων με θρόμβωση στις φλέβες. Ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη C εμφανίζει επίσης το 0.2% του πληθυσμού και 2,5-6% των ανθρώπων με θρόμβωση. Ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη S εμφανίζει το 1,3-5% των ανθρώπων με θρόμβωση, ενώ το ποσοστό στον γενικό πληθυσμό είναι άγνωστο.
Οι ηπιότερες θρομβοφιλίες είναι πολύ συχνότερες. Ο παράγοντας V Leiden υπάρχει σε ετεροζυγωτία στο 5-7% του πληθυσμού των Ελλήνων ενώ είναι πολύ σπανιότερος στην Ασία και την Αφρική.
Η μετάλλαξη της προθρομβίνης υπάρχει στο 2-3% του γενικού πληθυσμού. Όπως και ο παράγοντας V Leiden, η μετάλλαξη στη προθρομβίνη είναι σπάνια στην Ασία και στην Αφρική. Στον ελληνικό πληθυσμό συνολικά η συχνότητα της θρομβοφιλικής προδιάθεσης κυμαίνεται περίπου 10-15%.
Για το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο δεν είναι γνωστά τα ακριβή ποσοστά. Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα ανευρίσκονται έως και στο 20% όσων παραπέμπονται για θρομβοφιλικό τεστ, ενώ σε ασυμπτωματικούς ανθρώπους μπορεί να παρατηρηθούν αντισώματα στο 1-2%.
Συχνότητα θρομβοφιλικών μεταλλάξεων στην Ελλάδα
*Gialeraki et al. Genetic Testing 2008
ΝΑ ΘΥΜΟΜΑΣΤΕ ΟΤΙ:
Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΑΡΑ ΔΕ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΑΠΟ ΜΟΝΗ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΚΡΙΒΗΣ ΑΜΕΣΩΣ ΜΕΤΑ ΕΝΑ ΘΡΟΜΒΩΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ, ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΛΗΨΗ ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΛΟΧΕΙΑ ΓΙΑΤΙ ΕΝΑ ΜΕΓΑΛΟ ΜΕΡΟΣ ΤΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΕΠΗΡΕΑΖΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΙΣ ΑΝΩΤΕΡΩ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ MTHFR ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ, ΜΠΟΡΕΙ ΚΑΤΑ ΣΥΝΘΗΚΗ ΝΑ ΟΔΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΠΟΥ ΣΥΝΗΘΩΣ ΕΙΝΑΙ ΗΠΙΑ ΠΡΟΘΡΟΜΒΩΤΙΚΗ
ΜΗ ΘΑΜΠΩΝΕΣΤΕ ΑΠΟ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΤΙΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. ΙΣΧΥΡΟΙ ΠΡΟΘΡΟΜΒΩΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ, Η ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ, Η ΗΛΙΚΙΑ ΟΠΩΣ ΚΑΙ (ΛΙΓΟ ΠΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΣ) ΤΟ ΚΑΠΝΙΣΜΑ ΚΑΙ Η ΛΗΨΗ ΟΡΜΟΝΙΚΩΝ ΣΚΕΥΑΣΜΑΤΩΝ